重大自身免疫性疾病十分常見且危害性極大,但我國(guó)在該方面的研究工作仍然滯后于經(jīng)濟(jì)社會(huì)的發(fā)展和人們醫(yī)療保健的需求,迫切需要進(jìn)行深入系統(tǒng)的研究,為臨床防治重大自身免疫性疾病提供支持。擬建立的重大自身免疫性疾病安徽省重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,以安徽省人群健康與重大疾病篩查與診斷重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、安徽省重要遺傳病基因資源利用重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室和安徽省天然藥物活性研究重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室為基礎(chǔ),充分發(fā)揮在基礎(chǔ)研究及臨床研究方面的優(yōu)勢(shì),以SLE、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、慢性肝病、銀屑病等為研究著力點(diǎn),致力于獲取原始創(chuàng)新性成果。根據(jù)國(guó)家重大自身免疫性疾病防治的戰(zhàn)略需求和學(xué)科發(fā)展趨勢(shì),結(jié)合實(shí)驗(yàn)室優(yōu)勢(shì)、特色和我國(guó)重大自身免疫性疾病發(fā)展的現(xiàn)狀,整合為下列四大研究方向。
(一)實(shí)驗(yàn)室研究方向
1、SLE
2、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎
3、慢性肝病
4、銀屑病
(二)主要研究?jī)?nèi)容
基于前期流行病學(xué)、基因組學(xué)、藥理學(xué)的研究基礎(chǔ)上,重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室將主要研究以下內(nèi)容:
一、重大自身免疫性疾病隊(duì)列研究:通過已構(gòu)建或進(jìn)一步搭建的自然人群隊(duì)列及專病隊(duì)列,在疾病高危、發(fā)病、治療及預(yù)后等多個(gè)時(shí)間節(jié)采集供生命組學(xué)分析的樣本,比較疾病不同時(shí)期的多組學(xué)數(shù)據(jù),研究組學(xué)特征譜的時(shí)間動(dòng)態(tài)變化過程,為重大自身免疫性疾病精準(zhǔn)防診治提供生物學(xué)靶標(biāo);
二、重大自身免疫性疾病多組學(xué)研究:在疾病遺傳調(diào)控和免疫紊亂表型的多個(gè)層次通過基因、蛋白、代謝分子、免疫細(xì)胞等多組學(xué)技術(shù)平臺(tái),描繪疾病多組學(xué)生物標(biāo)志物特征圖譜,開展疾病早期預(yù)警、早期診斷、預(yù)后判斷的研究。
三、重大自身免疫性疾病發(fā)病機(jī)制、生物標(biāo)志物及靶向候選藥物設(shè)計(jì)開發(fā)研
究;通過整體-細(xì)胞-分子等機(jī)制研究,明確相關(guān)基因編碼蛋白的功能,闡明疾病發(fā)生發(fā)展過程中信號(hào)傳導(dǎo)通路,確定生物標(biāo)志物,通過晶體結(jié)構(gòu),構(gòu)建小分子化合物庫,篩選疾病防治的小分子化合物,通過藥物臨床前藥效學(xué)評(píng)價(jià)技術(shù)平臺(tái),為重大自身免疫性疾病精準(zhǔn)治療提供候選藥物。
通過 “專病和自然人群隊(duì)列——組學(xué)特征譜與生物標(biāo)志物——多中心臨床試驗(yàn)”策略,進(jìn)行疾病人群預(yù)防、有效診療方案的大規(guī)模前瞻性臨床研究,制定疾病診斷、治療、預(yù)后預(yù)測(cè)的新標(biāo)準(zhǔn)和新規(guī)范。優(yōu)化疾病的臨床醫(yī)學(xué)、免疫學(xué)、遺傳學(xué)、藥理學(xué)等多學(xué)科交叉融合策略,形成高效、系統(tǒng)的臨床精準(zhǔn)解決方案。